Skripsi

Formulasi Dan Evaluasi Sediaan Gel Ekstrak Metanol Daun Kenikir (Cosmos caudatus Kunth)

2025-04-21T00:00:00Z

Formulasi Dan Evaluasi Sediaan Gel Ekstrak Metanol Daun Kenikir (Cosmos caudatus Kunth) AYU DWI LESTARI AYU DWI LESTARI Daun kenikir (Cosmos caudatus Kunth) mengandung senyawa aktif seperti flavonoid, tanin, dan saponin yang berpotensi sebagai antibakteri. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui formulasi gel ekstrak metanol daun kenikir dengan sifat fisik yang optimal. Daun kenikir diproses menjadi simplisia melalui pencucian, pengeringan dengan kain hitam, dan penghalusan menjadi serbuk. Pengeringan menghasilkan daun dengan kadar air 0,19%, memenuhi standar Farmakope Herbal Indonesia. Ekstraksi dilakukan menggunakan pelarut metanol dengan metode maserasi, menghasilkan rendemen 12,25%. Ekstrak diuji bebas metanol menggunakan KMnO4 dan terdeteksi mengandung senyawa aktif melalui skrining fitokimia. Dua formula gel diuji dengan Na-CMC dan Carbopol 940 pada konsentrasi 1% (Formula 1) dan 2% (Formula 2). Uji sifat fisik dilakukan selama 28 hari penyimpanan dan setelah 6 siklus cycling test, meliputi organoleptis, homogenitas, pH, daya sebar, dan daya lekat. Data dianalisis menggunakan SPSS. Hasil penelitian menunjukkan Formula 1 lebih optimal dengan stabilitas warna kuning kecoklatan, pH stabil (4,5–6,5), daya sebar (5–7 cm), dan daya lekat (>4 detik). Formula 2 menunjukkan perubahan warna dan daya sebar yang tidak memenuhi syarat (4,2 cm). Formula 1 disarankan sebagai acuan dalam pengembangan gel antibakteri berbahan alami. Kata Kunci : Sediaan Gel, Ekstrak Metanol Daun Kenikir, Cycling Test, Sifat Fisik Referensi : Farhamzah, And Aeni Indrayati. 2019. “Formulasi, Uji Stabilitas Fisik Dan Kompatibilitas Produk Kosmetik Anti-Aging Dalam Sediaan Serum Pudding.” Pharma Xplore Jurnal Ilmiah Farmasi 4(2). Farmakope Herbal Indonesia. (2017). Farmakope Herbal Indonesia (Edisi II). Badan Pengawas Obat dan Makanan (BPOM) Republik Indonesia. Haerani, Ani, Siska Syahfitri, Reti Puji Handayani, Raden Ajeng Nursamtari, Mida Hamidah, Samuel David Makoil, And Gabriela Welma Litaay. No Title. Hamka, Aminah Fitriana, And Cita Hanif Muflihah. 2023. “Aktivitas Antibakteri Ekstrak Metanol Daun Kenikir (Cosmos Caudatus Kunth.) Terhadap Staphylococcus Epidermidis, Pseudomonas Aeruginosa, Dan Bioautografinya.” Usadha Journal Of Pharmacy: 257–67. Hasanah, Nur, Fenita Purnama Sari Indah, Dede Anggraeni, Nurwulan Adi Ismaya, And Lela Kania Rahsa Puji. 2020. “Perbandingan Formulasi Dan Uji Stabilitas Fisik Sediaan Gel Ekstrak Lidah Buaya (Aloe Vera) Dengan Perbedaan Konsentrasi.” Edu Masda Journal 4(2): 132. Herrmann, Helmut, And Herbert Bucksch. 2014. “Gelling Agent.” Dictionary Geotechnical Engineering/Wrterbuch Geotechnik: 590–590.

Analisa Gap (Kesenjangan) Tingkat Kepuasan Pasien Terhadap Pelayanan Kefarmasian Di Puskesmas Kayu Tangi Banjarmasin

2025-04-21T00:00:00Z

Analisa Gap (Kesenjangan) Tingkat Kepuasan Pasien Terhadap Pelayanan Kefarmasian Di Puskesmas Kayu Tangi Banjarmasin ZAKIRAH ZAKIRAH Puskesmas merupakan fasilitas kesehatan yang memiliki tugas utama dalam memberikan pelayanan kesehatan preventif dan promotif, namun kualitas pelayanan masih menghadapi ketidaksesuaian antara harapan pasien dengan kenyataan pelayanan yang diterima, yang dapat berdampak pada kualitas pelayanan masyarakat yang biasa disebut servqual (service quality). Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui tingkat kepuasan pasien dan nilai gap (kesenjangan) terhadap pelayanan kefarmasian di Puskesmas Kayu Tangi Banjarmasin berdasarkan 5 dimensi. Jenis penelitian yang dilakukan adalah Non-Eksperimental yang bersifat observasi secara kuantitatif. Pengumpulan data dilakukan secara prosprektif dan data hasil penelitian akan ditampilkan secara deskriptif. Populasi dalam penelitian ini adalah seluruh pasien yang datang berkunjung ke Puskesmas Kayu Tangi Banjarmasin dan mendapatkan pelayanan kefarmasian. Sampel diambil dengan teknik purposive sampling, dengan kriteria inklusi dan eksklusi. Sampel diambil menggunakan perhitungan Slovin dengan jumlah sampel sebanyak 391 responden. Pengumpulan data dilakukan dengan pengisian lembar kuesioner dan dianalisis menggunakan Microsoft Excel. Hasil penelitian menunjukkan bahwa tingkat kepuasan dan analisa gap pasien ditinjau dari 5 dimensi yaitu, Berwujud (92,92% dan -0,05), Kehandalan (94,07% dan -0,03), Ketanggapan (92,58% dan -0,09), Jaminan (92,82% dan -0,08), dan Empati (92,84% dan -0,09). Dengan presentase nilai rata – rata tingkat kepuasan pasien secara keseluruhan sebesar (93,07%) dengan kategori sangat puas. Nilai rata – rata gap (kesenjangan) keseluruhan adalah (-0,07) dengan kategori tidak puas. Berdasarkan hasil dapat disimpulkan bahwa tingkat kepuasan pasien sangat puas terhadap pelayanan, namun masih terdapat gap (kesenjangan) dimana harapan yang dimiliki oleh pasien lebih tinggi daripada kenyataan pada pelayanan kefarmasian yang didapat di Puskesmas Kayu Tangi Banjarmasin. Kata Kunci : gap (kesenjangan), kepuasan pasien, pelayanan kefarmasian, puskesmas Referensi : Arini, H. D. (2023). Analisis Kepuasan Pasien Terhadap Pelayanan Kefarmasian Di Puskesmas Ii Denpasar Selatan. Acta Holistica Pharmaciana, 5(1), 30–41. Https://Doi.Org/10.62857/Ahp.V5i1.139 Bilatula, V., Lasalewo, T., & Junus, S. (2024). Kepuasan Pasien Puskesmas Terhadap Kualitas Layanan Dengan Metode Servqual Dan Quality Function Deployment ( Qfd ). Jurnal Ilmiah Manajemen Dan Bisnis, 6(3), 1585–1592. Bunet, G. C. E., Lolo, W. A., & Rumondor, E. M. (2020). Analisis Kepuasan Pasien Rawat Jalan Terhadap Mutu Pelayanan Kefarmasian Di Puskesmas Tanawangko. Pharmacon, 9(3), 397. Https://Doi.Org/10.35799/Pha.9.2020.30024 Christasani, P. D., & Satibi, S. (2016). Kajian Faktor Demografi Terhadap Kepuasan Pasien Jaminan Kesehatan Nasional Pada Fasilitas Kesehatan Tingkat Pertama. Journal Of Pharmaceutical Sciences And Community, 13(01), 28–34. Https://Doi.Org/10.24071/Jpsc.2016.130105 Effendi, K., & Junita, S. (2020). Tingkat Kepuasan Pasien Terhadap Pelayanan Kesehatan Di Uptd Puskesmas Mutiara Tahun 2019. Excellent Midwifery Journal, 3(2), 82–90. Https://Doi.Org/10.55541/Emj.V3i2.127 Ekasari, R., Pradana, M. S., Adriansyah, G., Prasnowo, M. A., Rodli, A. F., & Hidayat, K. (2017). Analisis Kualitas Pelayanan Puskesmas Dengan Metode Servqual. Jurnal Darussalam: Jurnal Pendidikan, Komunikasi Dan Pemikiran Hukum Islam, 9(1), 82. Https://Doi.Org/10.30739/Darussalam.V9i1.118 Fasirah, N., Umar, Z., & Mardahlia, D. (2024). Hubungan Kualitas Pelayanan Kefarmasian Terhadap Tingkat Kepuasan Di Uptd Puskesmas Remaja Samarinda. Jurnal Media Informatika (Jumin), 6(1), 102. Hasyim, Rahmadi, M. (2019). Faktor-Faktor Yang Mempengaruhi Kepuasan Pasien Rawat Jalan Dalam Pelayanan Kesehatan Dasar Di Puskesmas Kassi-Kassi Kecamatan Rappocini Kota Makassar. Ivana, T., Taraneti, D., & Permana, L. I. (2020). Analisa Kepuasan Pasien Dalam Pelayanan Kesehatan Di Puskesmas Pembantu Pararapak Kabupaten Barito Selatan Tahun 2019. Jurnal Keperawatan Suaka Insan (Jksi), 5(1), 133–142. Https://Doi.Org/10.51143/Jksi.V5i1.221 Karolina. (2022). Tingkat Kepuasan Pasien Rawat Jalan Terhadap Pelayanan Kefarmasian Di Puskesmas Oesapa Kota Kupang. Media Kesehatan Masyarakat, 4(1), 82–88. Kristanti, N.D., (2015). Ekspektasi Dan Persepsi Pasien Rawat Jalan Terhadap Mutu Pelayanan Kefarmasian Pada Era Jkn Di Rsup Dr. Sardjito Yogyakarta Dan Di Rumah Sakit Panti Rapih Yogyakarta. Tesis. Program Pascasarjana Fakultas Farmasi Universitas Gadjah Mada Yogyakarta. Yogyakarta Lubis, N. D., & Astuti, S. D. (2019). Kepuasan Pasien Peserta Jkn Pada Mutu Pelayanan Kefarmasian Di Puskesmas Induk Wilayah Surakarta. Jurnal Farmasi Indonesia, 15(1), 79–87. Https://Doi.Org/10.31001/Jfi.V15i1.349 Lupioyadi, (2016). Manajemen Pemasaran Jasa Berbasis Kompetensi. Jakarta: Penpareraerbit Salemba Empat. Made Pasek Narendra, Oskar Skarayadi, Melkyanto Duda, P. A. (2017). Analisis Tingkat Kepuasan Pelanggan Terhadap Pelayanan Di Apotek Kimia Farma Gatot Subroto Bandung. 5(1), 31–37. Mahendro, U. J., Ningsih, D., & Handayani, S. R. (2022). Analisis Tingkat Kepuasan Pasien Terhadap Pelayanan Kefarmasian Di Instalasi Farmasi Rawat Jalan Puskesmas Pracimantoro I Wonogiri. 7(2), 86–93. Https://Doi.Org/10.18860/Jip.V7i2.17455 Marhenta, Y. B., Satibi, S., & Wiedyaningsih, C. (2018). The Effect Of Bpjs Service Quality Level And Patient Characteristics To Patient Satisfaction In Primary Health Facilities. Jurnal Manajemen Dan Pelayanan Farmasi (Journal Of Management And Pharmacy Practice), 8(1), 18. Https://Doi.Org/10.22146/Jmpf.34438 Muliyani, R., Fatimah, F. S., & Sarwadhamana, J. (2022). Kualitas Pelayanan Dan Kepuasan Pasien Rawat Jalan Pengguna Jaminan Sosial Kesehatan. Jurnal Kesehatan Masyarakat Indonesia, 17, 66–72. Doi: Https://Doi.Org/10.26714/Jkmi.17.2.2022.66-72 Mulyani, Fudholi, A., & Satibi. (2021). Analisis Tingkat Kepuasan Pasien Terhadap Pelayanan Kefarmasian Menggunakan Model Servqual Di Puskesmas Kabupaten Garut. Farmaseutik, 17(3), 284–295. Https://Doi.Org/10.22146/Farmaseutik.V1i1.54017 Napirah, M. R., Rahman, A., & Tony, A. (2016). Faktor-Faktor Yang Berhubungan Dengan Pemanfaatan Pelayanan Kesehatan Di Wilayah Kerja Puskesmas Tambarana Kecamatan Poso Pesisir Utara Kabupaten Poso. Jurnal Pengembangan Kota, 4(1), 29. Https://Doi.Org/10.14710/Jpk.4.1.29-39 Narendra, M. P., Skarayadi, O., Duda, M., & Adirestuti, P. (2017). Analisis Tingkat Kepuasan Pelanggan Terhadap Pelayanan Di Apotek Kimia Farma Gatot Subroto Bandung. 5(1), 31–37. Pareraway, D.C , Heedy, T. , Widdhi, B. (2016). Analisis Kepuasan Pasien Rawat Jalan Dalam Pelayanan Kefarmasian Di Instalasi Farmasi Rsup Prof. Dr. R. D. Kandou Manado. 5(4), 273–279. Permenkes. (2014a). Peraturan Menteri Kesehatan Republik Indonesia Nomor 30 Tahun 2014 Tentang Standar Pelayanan Kefarmasian Di Puskesmas. Permenkes. (2014b). Peraturan Menteri Kesehatan Republik Indonesia Nomor 75 Tahun 2014 Tentang Pusat Kesehatan Masyarakat. Menteri Kesehatan Republik Indonesia, 1–203. Permenkes. (2016). Peraturan Menteri Kesehatan Republik Indonesia Nomor 74 Tahun 2016 Tentang Standar Pelayanan Kefarmasian Di Puskesmas. 139–141. Permenkes. (2019). Peraturan Menteri Kesehatan Ri No 43 Tahun 2019 Tentang Puskesmas. Peraturan Menteri Kesehatan Ri No 43 Tahun 2019 Tentang Puskesmas, Nomor 65(879), 2004–2006. Permenkes. (2020). Peraturan Menteri Kesehatan Republik Indonesia Nomor 26 Tahun 2020 Tentang Perubahan Atas Peraturan Menteri Kesehatan Nomor 74 Tahun 2016 Tentang Standar Pelayanan Kefarmasian Di Puskesmas. Pradana, R. C. (2023). Evaluasi Pelayanan Informasi Obat Pasien Rawat Jalan Di Puskesmas Kartasura Kabupaten Sukoharjo Jawa Tengah. Jurnal Penelitian Farmasi & Herbal, 5(2), 81–91. Https://Doi.Org/10.36656/Jpfh.V5i2.1155 Pradhani, H. E., Nursanti, E., & Priyasmanu, T. (2024). Service Quality Dalam Mengukur Kepuasan Pasien Terhadap Kualitas Pelayanan Puskesmas Sumberpucung. Jurnal Mahasiswa Teknik Industri, 7(1), 117–122. Pratiwi, R. D., & Putra, R. S. P. (2022). Analisis Gap Kualitas Pelayanan Rawat Jalan Rsud Takalar Dengan Metode Servqual Dan Importance Performance Analysis. Jurnal Manajemen Kesehatan Yayasan Rs.Dr. Soetomo, 8(1), 45. Https://Doi.Org/10.29241/Jmk.V8i1.890 Prihandiwati, E., Muhajir, M., Alfian, R., & Feteriyani, R. (2018). Tingkat Kepuasan Pasien Puskesmas Pekauman Banjarmasin Terhadap Pelayanan Kefarmasian. Journal Current Pharmaceutical Sciences, 1(2), 63–68. Purwaningdiah, Y., Rollando, & Monica, E. (2020). Analisa Gap Tingkat Kepuasan Pasien. Jurnal Ilmiah Sainbertek, 1(1). Putra, S., Handayani, E., & Yuniarti, E. (2023). Evaluasi Kepuasan Pasien Terhadap Pelayanan Kefarmasian Di Puskesmas Gombong I Menggunakan Kuesioner Permenkes No. 74 Tahun 2016. Jurnal Farmasi Klinik Dan Sains, 3, 46. Sugiyono. (2015). Metode Penelitian Pendidikan (Pendekatan Kuantitatif, Kualitatif, Dan R&D). Bandung: Alfabeta. Suprapto, J., (2011), Pengukuran Tingkat Kepuasan Pelanggan, Rineka Cipta, Jakarta Stolzer, A. J., Halford, C. D., & Goglia, J. J. (2011). Implementing Safety Management Systems In Aviation. Survey : Ashgate Publishing Limited Tjiptono, F, (2014), Service, Quality & Satisfaction. Edisi 3. Yogyakarta : Penerbit Andi. Tjiptono, F, (2017), Manajemen Pemasaran Jasa. Jakarta: Pt Indeks Kelompok Gramedia. Wibowo. (2016). Tingkat Kepuasan Pasien Terhadap Kinerja Apoteker Puskesmas Di Tiga Kabupaten: Purbalingga, Banjarnegara, Cilacap Tahun 2015. Pharmhacy, 13(1), 46–70. Yikwa, R., (2015). Analisis Persepsi Pasien Rawat Jalan Menggunakan Metode Service Quality (Servqual) Pada Layanan Rumah Sakit Umum Daerah Wamena Kabupaten Jayawijaya Provinsi Papua. Tesis. Fakultas Ekonomika Dan Bisnis Universitas Gadjah Mada Yogyakarta. Yogyakarta. Yulianti, L., Sari, H.L., & Haryadi, B.H., (2012). Sistem Pendukung Keputusan Peserta Kb Teladan Di Bkkbn Bengkulu Menggunakan Pemrograman Visual Basic 6.0. Jurnal Media Infotama, 8: 36–54.

Uji Konsentrasi Hambat Minimum (KHM) Dan Konsentrasi Bunuh Minimum (KBM) Ekstrak Daun Patindis (Urophyllum arboreum (Reinw. Ex Blume) Korth.) Terhadap Bakteri Staphylococcus aureus

Uji Konsentrasi Hambat Minimum (KHM) Dan Konsentrasi Bunuh Minimum (KBM) Ekstrak Daun Patindis (Urophyllum arboreum (Reinw. Ex Blume) Korth.) Terhadap Bakteri Staphylococcus aureus SAFIRA NAJLA SAFIRA NAJLA Tanaman patindis (Urophyllum arboreum (Reinw. Ex Blume) Korth.) adalah tanaman liar hutan yang dimanfaatkan secara tradisional oleh desa Terantang, Sampit, Kalimanatan Tengah untuk pengobatan kulit gatal dan luka. Tanaman patindis mengandung senyawa kimia seperti alkaloid, flavonoid, tanin, triterpenoid, fenolik, dan saponin. Senyawa tersebut dapat berfungsi sebagai antibakteri. Penelitian ini memiliki tujuan untuk mengetahui Konsentrasi Hambat Minimum ekstrak daun patindis pada bakteri Staphylococcus aureus dan mengetahui Konsentrasi Bunuh Minimum ekstrak daun patindis pada bakteri Staphylococcus aureus. Daun patindis yang telah dikumpulkan diolah menjadi simplisia, kemudian dilakukan proses ekstraksi yang menggunakan metode maserasi dengan pelarut etanol 70%. Ekstrak daun patindis didapatkan untuk melakukan pengujian KHM dan KBM yang menggunakan metode dilusi pada konsentrasi 5%, 1%, 0,1%, 0,5%, 0,05%, 0,025%, 0,0125%, 0,00625%, dan 0,003125%. Kontrol positif yang digunakan eritromisin dengan dosis 50 ul serta kontrol negatif menggunakan DMSO 10%. Susut kering yang didapat pada tanaman ini 65,26%, kadar air sebesar 7,3% dan persentase rendemen ekstrak 26,83%. Hasil penelitian ekstrak daun patindis pada pengujian KHM dengan konsentrasi 0,00625% menunjukkan tidak ada kekeruhan yang menandakan tidak adanya pertumbuhan bakteri. Hal ini selaras dengan hasil skrinning fitokimia daun patindis yang mengandung senyawa flavonoid, triterpenoid, alkaloid, tanin, saponin, dan fenol yang mampu mencegah perkembangan bakteri Staphylococcus aureus. Hasil penelitian pengujian KBM seluruh konsentrasi yang diujikan terdapat pertumbuhan bakteri. Kesimpulan penelitian ini bahwa nilai uji KHM adalah sebesar 0,00625% dan uji KBM yang tidak dapat ditentukan. Kata Kunci : Konsentrasi Hambat Minimum, Konsentrasi Bunuh Minimum, Patindis, Staphylococcus aureus Referensi :

IDENTIFIKASI VARIASI GEN PADA PENYAKIT TOURETTE SYNDROME DENGAN MENGGUNAKAN DATABASE GENOMIK DAN BIOINFORMATIKA

2025-04-21T00:00:00Z

IDENTIFIKASI VARIASI GEN PADA PENYAKIT TOURETTE SYNDROME DENGAN MENGGUNAKAN DATABASE GENOMIK DAN BIOINFORMATIKA REGINA NASTASYA REGINA NASTASYA Tourette syndrome adalah gangguan neuropsikiatrik yang disebabkan oleh kerusakan metabolisme neurotransmitter di otak, ditandai dengan gerakan dan vokal yang tidak dapat dikendalikan atau disebut dengan tics. Penyebab gangguan tourette syndrome dapat bersifat genetik maupun non genetik. Penyebab genetik berupa mutasi gen yang diidentifikasi melalui variasi gen pada Single Nucleotide Polymorphism (SNP). Tujuan dari penelitian ini adalah mengidentifikasi variasi gen yang berpengaruh pada tourette syndrome dan mengetahui distribusi frekuensi variasi gen yang memengaruhi tourette syndrome pada beberapa populasi di dunia. Penelitian ini menggunakan desain deskriptif observasional. Populasi pada penelitian ini adalah semua data Single Nucleotide Polymorphism (SNP) penyakit tourette syndrome yang diperoleh dari GWAS Catalog yang berjumlah 220 data. Sampel pada penelitian ini adalah Single Nucleotide Polymorphism (SNP) yang memenuhi kriteria inklusi berupa SNP missense dengan p-value < 5 x 10-8. Metode pengambilan sampel menggunakan teknik purposive sampling. Data dianalisis secara deskriptif melalui integrasi berbagai database, yaitu HaploReg v4.2 untuk mengonfirmasi jenis gen yang mengalami mutasi missense, GTEX Portal untuk analisis ekspresi gen, dan Ensembl untuk analisis distribusi frekuensi alel pada penyakit tourette syndrome. Hasil penelitian menunjukkan terdapat 5 variasi gen yang berpengaruh terhadap tourette syndrome yaitu rs13217619 dengan gen (ZSCAN12), rs4481150 dengan gen (ITIH3), rs2011503 dengan gen (SUGP1), rs7845911 dengan gen (DDHD2), dan rs35225200 dengan gen (SLC39A8). Variasi gen yang ditemukan pada kelima SNPs memiliki masing-masing ekspresi gen tertinggi pada jaringan brain-cerebellum, thyroid, testis, prostate, dan minor salivary gland. Populasi distribusi frekuensi alel serta SNP yang paling rentan terhadap tourette syndrome adalah benua Amerika (rs2011503) dengan frekuensi sebesar 88,2%. Kata Kunci : Tourette syndrome, Database genomik, SNP Referensi : Albin, R.L., 2018. Tourette syndrome: A disorder of the social decision-making network. Brain. https://doi.org/10.1093/brain/awx204 Al-Dossary, H., Fadhel, R.T., Badhduoh, S.S., Alatawi, N.A., Algethmi, R., Alwabel, A.H., Alzahrani, K., 2021. The Prevalence of Tourette Syndrome and Other Tic Disorders in Saudi Arabia. J Pharm Res Int 181–192. https://doi.org/10.9734/jpri/2021/v33i61b35500 Chao, T.K., Hu, J., Pringsheim, T., 2014. Prenatal risk factors for Tourette Syndrome: A systematic review. BMC Pregnancy Childbirth 14. https://doi.org/10.1186/1471-2393-14-53 Chen, Z., Boehnke, M., Wen, X., Mukherjee, B., 2021. Revisiting the genome-wide significance threshold for common variant GWAS. G3: Genes, Genomes, Genetics 11. https://doi.org/10.1093/g3journal/jkaa056 Collignon, A., Dion-Albert, L., Mnard, C., Coelho-Santos, V., 2024. Sex, hormones and cerebrovascular function: from development to disorder. Fluids Barriers CNS. https://doi.org/10.1186/s12987-023-00496-3 Costas, J., 2018. The highly pleiotropic gene SLC39A8 as an opportunity to gain insight into the molecular pathogenesis of schizophrenia. American Journal of Medical Genetics, Part https://doi.org/10.1002/ajmg.b.32545 B: Neuropsychiatric Genetics. Cravedi, E., Deniau, E., Giannitelli, M., Xavier, J., Hartmann, A., Cohen, D., 2017. Tourette syndrome and other neurodevelopmental disorders: A comprehensive review. Child Adolescent Psychiatry https://doi.org/10.1186/s13034-017-0196-xMent Health. European Bioinformatics Institute, 2024. What is Ensembl? [WWW Document]. URL https://www.ebi.ac.uk/training/online/courses/ensembl-browsing genomes/ensembl-tools/ (accessed 6.4.24). European Bioinformatics Institute, n.d. What is genetic variation [WWW Document]. URL https://www.ebi.ac.uk/training/online/courses/humangenetic-variation-introduction/what-is-genetic-variation/ (accessed 6.3.24). Farisandy, E.D., Asihputri, A., Pontoh, J.S., 2023. Peningkatan Pengetahuan dan Kesadaran Masyarakat Mengenai Kesehatan Mental. Jurnal Pengabdian kepada Masyarakat 5, 81–90. Garcia-Delgar, B., Servera, M., Coffey, B.J., Lzaro, L., Openneer, T., Benaroya Milshtein, N., Steinberg, Tami, Hoekstra, P.J., Dietrich, A., Morer, A., Apter, A., Baglioni, V., Ball, J., Bognar, E., Burger, B., Buse, J., Cardona, F., Vela, M.C., Debes, N.M., Ferro, M.C., Fremer, C., Garcia-Delgar, B., Gulisano, M., Hagen, A., Hagstrm, J., Hedderly, T.J., Heyman, I., Huyser, C., Madruga Garrido, M., Marotta, A., Martino, D., Mir, P., Mller, N., Mller-Vahl, K., Mnchau, A., Nagy, P., Neri, V., Openneer, T.J.C., Pellico, A., Plessen, K.J.,Porcelli, C., Rizzo, R., Roessner, V., Ruhrman, D., Schnell, J.M.L., Silvestri, P.R., Skov, L., Steinberg, Tamar, Gloor, F.T., Tarnok, Z., Walitza, S., Weidinger, E., 2022. Tic disorders in children and adolescents: does the clinical presentation differ in males and females? A report by the EMTICS group. Eur Child Adolesc Psychiatry https://doi.org/10.1007/s00787-021-01751-431, 1539–1548. Garris, J., Quigg, M., 2021a. The female Tourette patient: Sex differences in Tourette Disorder. Neurosci https://doi.org/10.1016/j.neubiorev.2021.08.001Biobehav Rev. Garris, J., Quigg, M., 2021b. The female Tourette patient: Sex differences in Tourette Disorder. Neurosci https://doi.org/10.1016/j.neubiorev.2021.08.001 Biobehav Rev. Golovina, E., Fadason, T., Lints, T.J., Walker, C., Vickers, M.H., O’Sullivan, J.M., 2021. Understanding the impact of SNPs associated with autism spectrum disorder on biological pathways in the human fetal and adult cortex. Sci Rep 11. https://doi.org/10.1038/s41598-021-95447-z GTEx Portal, 2024. GTEx Portal [WWW Document]. URL https://www.gtexportal.org/home (accessed 6.4.24). GTEX Portal, 2019. Analysis Information Methods GTEX Portal [WWW Document]. URL https://gtexportal.org/home/methods (accessed 8.19.24). Haas, M., Jakubovski, E., Fremer, C., Dietrich, A., Hoekstra, P.J., Jger, B., MllernVahl, K.R., 2021. Yale Global Tic Severity Scale (YGTSS): Psychometric Quality of the Gold Standard for Tic Assessment Based on the Large-scale EMTICS Study. Front https://doi.org/10.3389/fpsyt.2021.626459 Psychiatry 12. Hartini, N., Fardana, N.A., Ariana, A.D., Wardana, N.D., 2018. Stigma toward people with mental health problems in Indonesia. Psychol Res Behav Manag 11, 535–541. https://doi.org/10.2147/PRBM.S175251 Hartmann, A., Andrn, P., Atkinson-Clement, C., Czernecki, V., Delorme, C., Debes, N.M., Szejko, N., Ueda, K., Black, K., 2022. Tourette syndrome research highlights from https://doi.org/10.12688/f1000research.122708.12021.F1000Res. Hermann, E.R., Chambers, E., Davis, D.N., Montgomery, M.R., Lin, D., Chowanadisai, W., 2021. Brain Magnetic Resonance Imaging Phenome-Wide Association Study With Metal Transporter Gene SLC39A8. Front Genet 12. https://doi.org/10.3389/fgene.2021.647946 Imelia, B., Fitri, S., 2020. Review of Gilles de la Tourette Syndrome. Journal of Psychiatry Psychology and Behavioral https://doi.org/10.21776/ub.jppbr.2020.001.02.3, Research 1, 7–13. Irham, M., Dania, H., Maliza, R., Faridah, I., Perwitasari, D., 2022. Farmakogenetik-Farmakogenomik: Menuju Precision Medicine. UAD PRESS, Daerah Istimewa Yogyakarta. Irham, M., Nova Puspitaningrum, A., Adikusuma, W., Mugyanto, E., Brahmadhi, A., Noor Djalilah, G., Dani Satria, R., Wira Septama Satria, A., 2023. Identifikasi Variasi Gen yang Bersifat Missense/Nonsense Pada Dermatomyositis Dengan Memanfaatkan Database Genomik Dan Bioinformatik. Original Article https://doi.org/10.20956/mff.v27i1.22185 MFF 27, 5–9. Jafari, F., Abbasi, P., Rahmati, M., Hodhodi, T., Kazeminia, M., 2022. Systematic Review and Meta-Analysis of Tourette Syndrome Prevalence; 1986 to 2022. Pediatr Neurol 137, 6–16. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2022.08.010 Kaiser, V.B., Svinti, V., Prendergast, J.G., Chau, Y.Y., Campbell, A., Patarcic, I., Barroso, I., Joshi, P.K., Hastie, N.D., Miljkovic, A., Taylor, M.S., Scotland, G., Enroth, S., Memari, Y., Kolb-Kokocinski, A., Wright, A.F., Gyllensten, U., Durbin, R., Rudan, I., Campbell, H., Polaek, O., Johansson, ., Sauer, S., Porteous, D.J., Fraser, R.M., Drake, C., Vitart, V., Hayward, C., Semple, C.A., Wilson, J.F., 2015a. Homozygous loss-of-function variants in European cosmopolitan and isolate populations. Hum Mol Genet 24, 5464–5474. https://doi.org/10.1093/hmg/ddv272 Kaiser, V.B., Svinti, V., Prendergast, J.G., Chau, Y.Y., Campbell, A., Patarcic, I., Barroso, I., Joshi, P.K., Hastie, N.D., Miljkovic, A., Taylor, M.S., Scotland, G., Enroth, S., Memari, Y., Kolb-Kokocinski, A., Wright, A.F., Gyllensten, U., Durbin, R., Rudan, I., Campbell, H., Polaek, O., Johansson, ., Sauer, S., Porteous, D.J., Fraser, R.M., Drake, C., Vitart, V., Hayward, C., Semple, C.A., Wilson, J.F., 2015b. Homozygous loss-of-function variants in European cosmopolitan and isolate populations. Hum Mol Genet 24, 5464–5474. https://doi.org/10.1093/hmg/ddv272 Kessler, A.T., Bhatt, A.A., 2018. Review of the Major and Minor Salivary Glands, Part 1: Anatomy, Infectious, and Inflammatory Processes. J Clin Imaging Sci 8, 47. https://doi.org/10.4103/jcis.jcis_45_18 Lee, E.H., Kim, S.M., Kim, C.H., Pagire, S.H., Pagire, H.S., Chung, H.Y., Ahn, J.H., Park, C.H., 2019. Dopamine neuron induction and the neuroprotective effects of thyroid hormone derivatives. https://doi.org/10.1038/s41598-019-49876-6 Sci Rep 9. Levine, J.L.S., Szejko, N., Bloch, M.H., 2019. Meta-analysis: Adulthood prevalence of Tourette syndrome. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. https://doi.org/10.1016/j.pnpbp.2019.109675 Liu, Z., Zhang, J., Sun, Y., Perea-Chamblee, T.E., Manley, J.L., Rabadan, R., 2020. Pan-cancer analysis identifies mutations in SUGP1 that recapitulate mutant SF3B1 splicing dysregulation. Proc Natl Acad Sci U S A 117, 10305–10312. https://doi.org/10.1073/pnas.1922622117/-/DCSupplemental MacArthur, J., Bowler, E., Cerezo, M., Gil, L., Hall, P., Hastings, E., Junkins, H., McMahon, A., Milano, A., Morales, J., MayPendlington, Z., Welter, D., Burdett, T., Hindorff, L., Flicek, P., Cunningham, F., Parkinson, H., 2017. The new NHGRI-EBI Catalog of published genome-wide association studies (GWAS Catalog). Nucleic Acids Res 45, D896–D901. https://doi.org/10.1093/nar/gkw1133 Ma’ruf, M., Fadli, J.C., Mahendra, M.R., Irham, L.M., Sulistyani, N., Adikusuma, W., Chong, R., Septama, A.W., 2023. A bioinformatic approach to identify pathogenic variants for Stevens-Johnson syndrome. Genomics Inform 21. https://doi.org/10.5808/gi.23010 Migeon, B.R., 2020. X-linked diseases: susceptible females. Genetics in Medicine 22, 1156–1174. https://doi.org/10.1038/s41436 Mohammadi, P., Castel, S.E., Brown, A.A., Lappalainen, T., 2017. Quantifying the regulatory effect size of cis-acting genetic variation using allelic fold change. Genome Res 27, 1872–1884. https://doi.org/10.1101/gr.216747.116 Mulia, R., Dhea Cantika, C., Hikmah, N.N., Irham, L.M., Sulistayani, N., Adikusuma, W., Wira Septama, A., 2023. Identifikasi Variasi Gen yang Berpotensi Menyebabakan Penyakit Arterial Mengintegrasikan database Genomik dan Bioinformatik. Fibrilasi dengan National Human Genome Research Institute, 2024. Definition GWAS catalog [WWW Document]. URL https://www.genome.gov/genetics glossary/Genome-Wide-Association-Studies (accessed 6.4.24). Nationals Institutes of Health, 2024. NCI Dictionaries - SNP [WWW Document]. URL https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/genetics dictionary/def/snp (accessed 6.4.24). Nomura, Y., 2022a. Pharmacological therapy for Tourette syndrome: What medicine can do and cannot do https://doi.org/10.1016/j.bj.2021.09.002 Biomed J. Novotny, M., Valis, M., Klimova, B., 2018. Tourette syndrome: A mini-review. Front Neurol. https://doi.org/10.3389/fneur.2018.00139 Park, J.H., Hogrebe, M., Fobker, M., Brackmann, R., Fiedler, B., Reunert, J., Rust, S., Tsiakas, K., Santer, R., Grneberg, M., Marquardt, T., 2018. SLC39A8 deficiency: Biochemical correction and major clinical improvement by manganese therapy. Genetics in Medicine 20, 259–268.https://doi.org/10.1038/gim.2017.106 Prima, E., 2015. Peran Penerimaan Sosial Terhadap Psikopatologi Perkembangan Sindrom Tourette pada Perempuan. Yin Yang 10, 135–147. Qi, X., Wen, Y., Li, P., Liang, C., Cheng, B., Ma, M., Cheng, S., Zhang, L., Liu, L., Kafle, O.P., Zhang, F., 2020. An integrative analysis of genome-wide association study and regulatory SNP annotation datasets identified candidate genes for bipolar disorder. Int https://doi.org/10.1186/s40345-019-0170-z J Bipolar Disord 8. Ramkiran, S., Heidemeyer, L., Gaebler, A., Shah, N.J., Neuner, I., 2019. Alterations in basal ganglia-cerebello-thalamo-cortical connectivity and whole brain functional network topology in Tourette’s syndrome. Neuroimage Clin 24. https://doi.org/10.1016/j.nicl.2019.101998 Ramkiran, S., Veselinovi, T., Dammers, J., Gaebler, A.J., Rajkumar, R., Shah, N.J., Neuner, I., 2023. How brain networks tic: Predicting tic severity through rs fMRI dynamics in Tourette syndrome. Hum Brain Mapp 44, 4225–4238. https://doi.org/10.1002/hbm.26341 Sollis, E., Mosaku, A., Abid, A., Buniello, A., Cerezo, M., Gil, L., Groza, T., Gne, O., Hall, P., Hayhurst, J., Ibrahim, A., Ji, Y., John, S., Lewis, E., Macarthur, J.A.L., Mcmahon, A., Osumi-Sutherland, D., Panoutsopoulou, K., Pendlington, Z., Ramachandran, S., Stefancsik, R., Stewart, J., Whetzel, P., Wilson, R., Hindorff, L., Cunningham, F., Lambert, S.A., Inouye, M., Parkinson, H., Harris, L.W., 2023. The NHGRI-EBI GWAS Catalog: knowledgebase and deposition resource. Nucleic Acids Res 51, D977–D985. https://doi.org/10.1093/nar/gkac1010 Sun, B.B., Kurki, M.I., Foley, C.N., Mechakra, A., Chen, C.Y., Marshall, E., Wilk, J.B., Ghen, C.Y., Wilk, J.B., Runz, H., Chahine, M., Chevalier, P., Christ, G., Palotie, A., Daly, M.J., Runz, H., 2022. Genetic associations of protein-coding variants in human disease. https://doi.org/10.1038/s41586-022-04394-w Nature 603, 95–102. Vidal, S., Xiol, C., Pascual-alonso, A., O’callaghan, M., Pineda, M., Armstrong, J., 2019. Genetic landscape of rett syndrome spectrum: Improvements and challenges. Int J Mol Sci. https://doi.org/10.3390/ijms20163925 Wang, S., Wang, B., Drury, V., Drake, S., Sun, N., Alkhairo, H., Arbelaez, J., Duhn, C., Bromberg, Y., Brown, L.W., Cao, X., Cheon, K.A., Cheong, K., Choi, H., Coffey, B.J., Deng, L., Fremer, C., Garcia-Delgar, B., Gilbert, D.L., Glover, D., Grice, D.E., Hagstrm, J., Hedderly, T., Heyman, I., Hong, H.J., Huyser, C., Kim, H., Kim, Y.K., Kim, E., Kim, Y.S., King, R.A., Koh, Y.J., Kook, S., Kuperman, S., Lee, J., Leventhal, B.L., Madruga-Garrido, M., Mingbunjerdsuk, D., Mir, P., Morer, A., Murphy, T.L., Mller-Vahl, K., Mnchau, A., Nasello, C., Oh, D.H., Plessen, K.J., Roessner, V., Shin, E.Y., Song, D.H., Song, J., Thackray, J.K., Visscher, F., Zinner, S.H., Bal, V.H., Langley, K., Martin, J., Hoekstra, P.J., Dietrich, A., Xing, J., Heiman, G.A., Tischfield, J.A., Fernandez, T. V., Owen, M.J., O’Donovan, M.C., Thapar, A., State, M.W., Willsey, A.J., 2023. Rare X-linked variants carry predominantly male risk in autism, Tourette syndrome, and ADHD. Nat Commun 14. https://doi.org/10.1038/s41467-023-43776-0 Ward, L.D., Kellis, M., 2016. HaploReg v4: Systematic mining of putative causal variants, cell types, regulators and target genes for human complex traits and disease. Nucleic Acids https://doi.org/10.1093/nar/gkv1340 Res 44, D877–D881. Xu, X., Lu, F., Du, S., Zhao, X., Li, H., Zhang, L., Tang, J., 2022. Case report: Novel compound heterozygous missense mutations in the DDHD2 gene in a Chinese patient associated with spastic paraplegia type 54. Frontiers Pediatric. https://doi.org/10.3389/fped.2022.997274 Yang, J., Hirsch, L., Martino, D., Jette, N., Roberts, J., Pringsheim, T., 2016. The prevalence of diagnosed tourette syndrome in Canada: A national population based study. Movement https://doi.org/10.1002/mds.26766 Disorders 31, 1658–1663.